FLASH INFO — Tout un symbole: la date de la Journée internationale des Maladies rares est fixée au… 29 février. Faute d’année bissextile, c’est le dimanche 28 février que la Journée a été célébrée en 2021. À cette occasion, les CHU Grenoble-Alpes, Saint-Étienne et Clermont-Ferrand, le CH Métropole-Savoie et les Hospices civils de Lyon, ont lancé la Plateforme d’expertise régionale maladies rares Auvergne-Rhône-Alpes.

Les maladies rares? Le terme s’applique aux maladies qui atteignent moins d’une personne sur 2000. « À ce jour, entre 7000 à 8000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe, constituant ainsi un enjeu majeur de santé publique« , indiquent les cinq partenaires. Un enjeu notamment suivi par des centres de référence ou des centres de compétence.

Le CHU Grenoble-Alpes participe à la Plateforme d’expertise régionale maladies rares © Florent Mathieu – Place Gre’net

Autant de centres que regroupe la Plateforme. Au total, décrivent les acteurs de santé, « 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements, appartenant à 23 filières« . Parmi les exemples de collaboration d’ores et déjà mis en place figurent des outils de télémédecine, afin de faciliter « les avis multidisciplinaires » et la concertation entre experts.

Les ambitions affichées? « La lutte contre l’errance diagnostique et l’amélioration des parcours de prise en charge des patients au sein de la grande région« . Mais aussi « valoriser les innovations de soin au service du malade, le développement des actions d’éducation thérapeutique, ainsi que le développement et le soutien de la recherche« . Tout en impliquant les patients et en leur permettant d’apporter leur contribution.