FLASH INFO — Tout un symbole: la date de la Journée internationale des Maladies rares est fixée au… 29 février. Faute d’année bissextile, c’est le dimanche 28 février que la Journée a été célébrée en 2021. À cette occasion, les CHU Grenoble-Alpes, Saint-Étienne et Clermont-Ferrand, le CH Métropole-Savoie et les Hospices civils de Lyon, ont lancé la Plateforme d’expertise régionale maladies rares Auvergne-Rhône-Alpes.
Les maladies rares? Le terme s’applique aux maladies qui atteignent moins d’une personne sur 2000. « À ce jour, entre 7000 à 8000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe, constituant ainsi un enjeu majeur de santé publique », indiquent les cinq partenaires. Un enjeu notamment suivi par des centres de référence ou des centres de compétence.
Le CHU Grenoble-Alpes participe à la Plateforme d’expertise régionale maladies rares © Florent Mathieu – Place Gre’net
Autant de centres que regroupe la Plateforme. Au total, décrivent les acteurs de santé, « 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements, appartenant à 23 filières ». Parmi les exemples de collaboration d’ores et déjà mis en place figurent des outils de télémédecine, afin de faciliter « les avis multidisciplinaires » et la concertation entre experts.
Les ambitions affichées? « La lutte contre l’errance diagnostique et l’amélioration des parcours de prise en charge des patients au sein de la grande région ». Mais aussi « valoriser les innovations de soin au service du malade, le développement des actions d’éducation thérapeutique, ainsi que le développement et le soutien de la recherche ». Tout en impliquant les patients et en leur permettant d’apporter leur contribution.
