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Des chercheurs, dont des grenoblois de l'Iab, ont découvert quatre nouveaux gènes pouvant expliquer des cas d'infertilité humaine.

Des cher­cheurs gre­no­blois ont par­ti­cipé à la décou­verte de nou­veaux gènes de l’infertilité

Des cher­cheurs gre­no­blois ont par­ti­cipé à la décou­verte de nou­veaux gènes de l’infertilité

FIL INFO – Quatre nou­veaux gènes impli­qués dans l’in­fer­ti­lité humaine ont été séquen­cés par un consor­tium inter­na­tio­nal dont font par­tie des scien­ti­fiques gre­no­blois de l’Institut pour l’a­van­cée des bios­ciences (Iab). Leurs tra­vaux per­mettent de mettre davan­tage en lumière un pro­blème de santé publique qui affecte 15 % des couples dans les pays développés.

L’infer­ti­lité humaine ne cesse de croître. En France, 10 à 15 % de la popu­la­tion est actuel­le­ment concer­née par ce phé­no­mène. De 50 000 à 60 000 couples consultent ainsi un spé­cia­liste chaque année, d’après l’Institut natio­nal de la santé et de la recherche médi­cale (Inserm). Si les per­tur­ba­teurs endo­cri­niens sont soup­çon­nés*, des muta­tions sur des gènes sont impli­quées. Ces der­niers ne sont certes pas encore tous iden­ti­fiés mais ce n’est qu’une his­toire de temps, la géné­tique pro­gres­sant à grands pas.

Des chercheurs, dont des grenoblois de l'Iab, ont découvert quatre nouveaux gènes pouvant expliquer des cas d'infertilité humaine.Embryon humain au stade quatre cellules. DR

Embryon humain au stade quatre cel­lules. DR

Quatre nou­veaux gènes viennent ainsi d’être décou­verts par un consor­tium scien­ti­fique inter­na­tio­nal** dont font par­tie des cher­cheurs gre­no­blois de l’équipe Génétique, épi­gé­né­tique et thé­ra­pies de l’in­fer­ti­lité de l’Institut pour l’a­van­cée des bios­ciences (Iab).

Leurs tra­vaux ont fait l’objet d’une publi­ca­tion dans trois jour­naux, Nature Communication le 15 février, American Journal of Human gene­tics le 5 avril et EMBO Molecular Medicine le 16 avril 2018.

Si plu­sieurs revues scien­ti­fiques de renom s’in­té­ressent à ces résul­tats, ce n’est pas pour rien. Le séquen­çage à haut débit du génome appli­qué à la repro­duc­tion a effec­ti­ve­ment per­mis de carac­té­ri­ser trois nou­veaux gènes impli­qués dans l’in­fer­ti­lité mas­cu­line et un dans l’in­fer­ti­lité fémi­nine. Mais au delà, cette avan­cée per­met de mieux com­prendre les méca­nismes bio­lo­giques sous-jacents.

CFAP 43,44, et 69, trois gènes contrô­lant la mobi­lité des spermatozoïdes

Le nom de bap­tême de ces trois gènes propres aux hommes ? Ils portent les noms bar­bares de CFAP 43, 44, et 69. Ils contiennent l’information pour fabri­quer des pro­téines entrant dans la struc­ture du fla­gelle des sper­ma­to­zoïdes, sys­tème clé per­met­tant leur dépla­ce­ment. Toute infor­ma­tion défor­mée ou absente à cause d’une muta­tion géné­tique frap­pant ces gènes conduit à la pro­duc­tion de pro­téines de struc­ture anor­males ou pire, ne per­met plus leur fabrication.

Modèle d'infertilité masculine. © Christophe Arnoult, & Creative Commons

Modèle d’in­fer­ti­lité mas­cu­line. © Christophe Arnoult, & Creative Commons

Que se passe-t-il alors à l’échelle molé­cu­laire ? Puisque ces pro­téines sont des pièces essen­tielles à l’é­di­fi­ca­tion du fla­gelle, la crois­sance de ce der­nier devient défec­tueuse. Résultat ? Les sper­ma­to­zoïdes sont alors soit dépour­vus de fila­ment moteur, soit affu­blés d’un fla­gelle court et de calibre irré­gu­lier. Or, sans leur inté­grité motrice, les sper­ma­to­zoïdes ne peuvent pas entre­prendre le long périple qui, du vagin, les conduit aux trompes de Fallope à la ren­contre d’un ovule à féconder.

PATL2, un gène fémi­nin qui rend les ovo­cytes fécondables

Quant au gène iden­ti­fié dans l’infertilité fémi­nine, il s’agit de PATL2. Il contrôle, pour sa part, la matu­rité de la cel­lule sexuelle de la femme appe­lée ovo­cyte. Ce der­nier, qui reste natu­rel­le­ment blo­qué au stade de vési­cule ger­mi­na­tive jusqu’à l’ovulation (libé­ra­tion de l’ovocyte par l’ovaire), doit ensuite ter­mi­ner sa matu­ra­tion pour deve­nir un ovo­cyte fécon­dable, plus com­mu­né­ment nommé l’ovule.

Alors que le gène PATL2 code pour une pro­téine essen­tielle au fran­chis­se­ment de cette ultime étape, l’ab­sence de cette pro­téine pro­vo­quée par une muta­tion sur ce gène main­tient les ovo­cytes imma­tures. Résultat ? La fécon­da­tion est impos­sible et, par voie de consé­quence, la créa­tion d’un nou­vel indi­vidu échoue.

Modèle d'infertilité féminine. © Christophe Arnoult, & Creative Commons

Modèle d’in­fer­ti­lité fémi­nine. © Christophe Arnoult, & Creative Commons

Un impact socié­tal fort

Ces tra­vaux scien­ti­fiques vont per­mettre de déce­ler, chez les couples en dif­fi­culté pour enfan­ter, la pré­sence ou non de mutation(s) sur un ou plu­sieurs de ces gènes, expli­quant ainsi l’in­fer­ti­lité de l’un ou des deux par­te­naires. De quoi épar­gner aux couples concer­nés l’é­preuve du par­cours de la pro­créa­tion médi­ca­le­ment assis­tée (PMA), si éprou­vant quand il se solde par un échec. C’est actuel­le­ment le cas pour un couple sur deux.

Néanmoins, cette avan­cée qui iden­ti­fie des causes géné­tiques de l’infertilité humaine ne per­met pas direc­te­ment d’aider les per­sonnes diag­nos­ti­quées à pro­créer, du fait de l’absence, pour l’heure, d’une thé­ra­pie génique.

Véronique Magnin

  • * En seule­ment dix-sept ans, la concen­tra­tion du sperme en mil­lions de sper­ma­to­zoïdes par mil­li­litre, a dimi­nué de 32,2 %, d’après cette étude publiée en 2013 : Matthieu Rolland et al., Decline in semen concen­tra­tion and mor­pho­logy in a sample of 26 609 men close to gene­ral popu­la­tion bet­ween 1989 and 2005 in France. Hum Reprod (2013) 28 (2): 462 – 470

** Les recherches se sont dérou­lées dans le cadre d’un tra­vail col­la­bo­ra­tif avec l’é­quipe du Dr A. Touré (Institut Cochin- CNRS UMR 8104 & Inserm U1016, Paris) du Dr M. Bonhivers (Unité fon­da­men­tale Microbiologie et patho­lo­gie de Bordeaux CNRS UMR 5234), de l’é­quipe du Pr H. Zhao (Johns Hopkins University, Baltimore USA) et du Dr R. Zouari (Clinique des Jasmins, Tunis, Tunisie), l’é­quipe gre­no­bloise du Dr Christophe Arnoult, direc­teur de recherche au CNRS et du Pr Pierre Ray, profes­seur des uni­ver­si­tés-pra­ti­cien hos­pi­ta­lier au Centre hos­pi­ta­lier uni­ver­si­taire Grenoble-Alpes (Chuga).

Véronique Magnin

Auteur

2 réflexions sur « Des cher­cheurs gre­no­blois ont par­ti­cipé à la décou­verte de nou­veaux gènes de l’infertilité »

  1. Bonjour , voilà je pense que notre couple souffre de ce pro­blème d’im­ma­tu­rité des ovules . Manque du gène PATL2 , svp si y’a une solu­tion, met­tez moi en contact avec la bonne per­sonne je suis d’Algérie. Mais on pourra se dépla­cer l’a où il faudra

    sep article

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